Síndrome é um conjunto de sintomas ligados a uma entidade mórbida e que constitui o quadro geral de uma doença. Na Síndrome de Turner (ST) as características clínicas são provenientes de uma alteração genética que ocorre nas células em formação, ainda no ventre da mãe, que irão acompanhar a pessoa por toda a sua vida.
A Síndrome de Turner tem como alteração genética a falta total ou parcial de um dos cromossomos sexuais X ou Y. Todas as demais mulheres possuem 2 destes cromossomos. Cromossomos são minúsculas estruturas presentes dentro de todas as células, são elas que comandam o funcionamento celular e, por conseqüência, interferem em todo o funcionamento do organismo. Essas estruturas, onde se inclui o cromossomo X, são herdadas dos pais.
O cromossomo X, chamado de cromossomo sexual, é ele que determina as características femininas de todas as mulheres. Como na ST há somente 1 cromossomo X funcional, ou 1 cromossomo mais uma parte do outro (X ou Y), o papel deste cromossomo não será completo, aí haverá deficiência no desenvolvimento da puberdade. Poderá não ocorrer desenvolvimento espontâneo das mamas e até mesmo a menstruação poderá não ocorrer. Também decorrente desta falha o crescimento ficará alterado conferindo a baixa estatura observada em mais de 90% destas meninas.
Uma em cada 2000 meninas recém-nascidas terão ST.
A razão para esta alteração não é conhecida, e não há nada a ser feito para prevenir este acontecimento, porém esse fato não acarreta problemas que impeçam as mulheres Turner a desenvolverem uma vida normal, dado o acompanhamento médico necessário ao longo da vida, conforme explicado a seguir.